SMA

SMA (spinal muscular atrophy) - rdzeniowy zanik mięśni.

Trochę o SMA
 SMA się nie nabywa. Dziedziczy się, ale recesywnie, po jednym wadliwym genie od każdego ze zdrowych rodziców  najczęściej nieświadomych swego nosicielstwa. Jedna na 35 osób w Polsce jest nosicielem wadliwego genu. Jedno na 5 000 dzieci rodzi się z SMA. Połowa nie dożywa dwóch lat.

Rdzeniowy zanik mięśni jest wynikiem mutacji genetycznej. Gen SMN1, kodujący białko niezbędne do funkcjonowania nerwów ruchowych (SMN, survival of motor neuron), ulega mutacji i nie wykonuje swoich zadań. Niewielkie ilości białka SMN są kodowane przez "zapasowy" gen SMN2  jednakże ilości te nie wystarczają do przetrwania neuronów na dłuższą metę. Z upływem czasu komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym obumierają, a niesprawne mięśnie, niezdolne do samodzielnego ruchu, słabną i wiotczeją.

Najpierw zwykle siłę tracą mięśnie nóg; pozostałe grupy mięśni ruchowych, w tym mięśnie rąk, przełyku, tułowia słabną w dalszej kolejności. Najgroźniejsze jednak w rdzeniowym zaniku mięśni jest osłabienie mięśni oddechowych  niewydolność oddechowa jest przyczyną większości przypadków śmierci w SMA.

SMA występuje u osób obu płci i wszystkich ras i grup etnicznych. Pierwsze objawy mogą wystąpić w każdym wieku  u noworodków (SMA typu 0), żyjących nie więcej niż kilkanaście tygodni; u niemowląt (SMA typu I), w większości umierających na niewydolność oddechową przed drugimi urodzinami; często około 12-18 miesiąca życia, kiedy dzieci mimo właściwego wieku nie zaczynają chodzić (SMA typu II); u przedszkolaków i starszych dzieci i młodzieży (SMA typu III), a nawet w czwartej czy piątej dekadzie życia (SMA typu IV).

Im później wystąpią pierwsze objawy, tym zwykle łagodniejszy przebieg ma choroba. Bez wsparcia oddechowego niemowlęta z SMA I rzadko dożywają drugich urodzin; u osób z SMA III i IV natomiast choroba nie ma wpływu na długość życia.

Leczenie
Nie jest znane lekarstwo na SMA. Odkąd w 1995 roku opisano mechanizm choroby, poszukuje się leków zatrzymujących proces chorobowy albo przynajmniej zmniejszających nasilenie objawów. Przejrzano tysiące substancji, z których kilkanaście najbardziej obiecujących przebadano w próbach klinicznych. Bezskutecznie.

Rehabilitacja
Obecnie jedyną terapią w SMA pozostaje rehabilitacja, która jest w stanie spowolnić słabnięcie mięśni i nieco opóźnić opadanie ciała z sił. Istnieją badania pokazujące korelację długości życia w ciężkich postaciach SMA i ćwiczenia mięśni.

Dramatyczny apel - rehabilitacja dla dzieci ze SMA(klik)

facebook