Klara Siewierska

Pamiętacie Klarę?

Ta śliczna dziewczynka kończy dziś 18 miesięcy i cierpi na na bardzo rzadką chorobę syropu klonowego.

Klara urodziła się 11 kwietnia 2012 roku. Niestety, już po kilku dniach po powrocie do domu Klara przestała jeść i cały czas płakała, a jej głos był wysoki i piskliwy. Zapach jej ciała był bardzo specyficzny i niemiły. Trafiliśmy na oddział intensywnej terapii noworodków. Klara zapadła w śpiączkę, miała drgawki i obrzęk mózgu. Lekarze nie wiedzieli, co jej jest&

Choroba Syropu Klonowego (MSUD) to genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów. Przyczyną jest niedobór lub brak aktywności kilku enzymów, przez co białko zawarte w pokarmie szkodzi Klarze. Z chorobą syropu klonowego wiąże się często niechęć lub wręcz wstręt do jedzenia. - Dziecko musi zjeść swoje porcje posiłków na dobę, a nie chce, choć burczy w brzuszku. tłumaczy mama Klary. - Aby nakarmić szkraba, trzeba się ostro nagimnastykować. Napocić. Naśpiewać. Naskakać. Każdy, kto miał lub ma dziecko niejadka, niech wie, że doświadczenia z niejadkami to pikuś w porównaniu z małym metabolicznym brzdącem. Podczas pewnego karmienia Klary, w którym brali udział: ciocia, wujek, siostra, tata, powiedziałam głośno wszyscy karmią Klarę. Bo tak właśnie jest. Mam wrażenie, że karmię moją córkę cały czas. Nasz dzień to czas przed jedzeniem, czas w trakcie jedzenia i chwila po jedzeniu&i tak co 3 godziny (24h na dobę ).

MSUD jest nieuleczalną chorobą, choruje na nią zaledwie 19 osób. Najgorsze jest to, że choroba uszkadza mózg. Jedynym lekarstwem jest przeszczep wątroby. Po przeszczepie Klara miałaby nową, zdrową wątrobę, która produkowałaby enzym rozkładający aminokwasy szkodzące Klarze. Nie wiadomo jednak, kiedy znajdzie się dawca. Może to być kilka miesięcy, a może też kilka lat. Pozostaje czekać...

Jednak nie można czekać z założonymi rękami, patrząc, jak skaczące poziomy aminokwasów niszczą mózg Klary. Konsultacje w USA pozwolą jej doczekać przeszczepu w takim stanie, w jakim jest teraz. Będzie przebadana przez lekarzy specjalizujących się w leczeniu osób z tą chorobą. Klara będzie miała wykonane badania genetyczne, ustaloną mutację choroby, badania poziomów aminokwasów, tolerancji białka przez organizm.

Wyjazd do USA to dla Klary olbrzymia szansa na samodzielne dorosłe życie. Obecnie rytm życia Klary i jej rodziców wyznaczają skoki aminokwasów. Każda, nawet najmniejsza infekcja, może spowodować załamanie wyników. Stres, sport, głodówka wykluczone! Nawet zwykły katar może skończyć się wizytą w szpitalu i kroplówką. Dlatego szukamy wszelkich sposobów, żeby zabrać Klarę do USA na konsultację, a później doczekać przeszczepu. Pomóżcie nam zapewnić Klarze lepszą przyszłość z tą nieobliczalną chorobą.

Do końca cału brakuje już tylko 20% kwaty!!!

POMÓŻMY MAŁEJ KLARZE!!!

https://www.siepomaga.pl/klara

facebook